Eine eindeutige Diagnose, ob eine Leukämieerkrankung vorliegt, kann nur durch eine umfassende Blutuntersuchung gestellt werden. Außerdem sind  eine Untersuchung des Knochenmarks  und der Rückenmarksflüssigkeit notwendig.
Bei der Knochenmarkspunktion wird aus dem Hüftknochen oder dem Brustbein unter Narkose mit einer Spritze Knochenmark angesaugt, um die Blutzellen zu untersuchen.
Um die Rückenmarksflüssigkeit zu untersuchen, sticht der Arzt in den Rückenmarkskanal. Er kann bei dieser Untersuchung (Lumbalpunktion) sehen, ob sich auch hier Krebszellen befinden.